Fanconi Syndrom beim Basenji (FS)

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Abkürzungen: FS
Gen: FAN1
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Basenji

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Art.-Nr.: CD116 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Fanconi Syndrom beim Basenji (FS)

Das Fanconi Syndrom beim Basenji ist eine genetische Störung, die von einer Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli verursacht wird. Das Fanconi-Syndrom ist nach dem Schweizer Arzt Guido Fanconci benannt, der die Erkrankung im Jahr 1936 zuerst beschrieb. Das Fanconi-Syndrom beim Hund wurde erstmals 1976 beim Basenji berichtet. FS lässt sich in hereditär und idiopathisch (die Ursache ist nicht bekannt) unterteilen. Idiopathische FS wurde beim Norwegischen Elchhund, Labrador Retriever, Sheltie und Zwergschnauzer identifiziert. Formen der FS, die als Ergebnis der toxischen Wirkung bestimmter Medikamente oder Schwermetallvergiftung erworben wurden, sind ebenfalls häufig.

Merkmale und Symptome

Beim Fanconi Syndrom arbeiten die proximalen renalen tubulären Epithelzellen unzureichend, was zum Austreten von Harn oder zu einer unzureichenden Apsorption wichtiger Metaboliten wie Phosphat, Harnsäure, Glukose, Aminosäuren und niedermolekularer Proteine führt.

Erste Symptome des Fanconi Syndroms beim Basenji zeigen sich im Alter von etwa 3 bis 7 Jahren. Klinische Symptome sind übermäßiges Trinken (Polydipsie), übermäßiges Urinieren (Polyurie) und Glukose im Urin (Glucosurie), weil die Nieren nicht in der Lage sind, Wasser zu konservieren. Weitere Symptome sind Gewichtsverlust und mangelhaftes Fell. Falls die Störung für längere Zeit unbehandelt bleibt, entwickeln sich aufgrund des Verlusts von Nährstoffen und Elektrolyten im Urin Muskelschwund, Azidose und ein schlechter körperlicher Zustand. Im Falle eines raschen Fortschreitens der Erkrankung hin zu Nierenversagen treten aufgrund von Anämie Symptome wie Appetitlosigkeit, extremer Gewichtsverlust, Lethargie, Erbrechen und blasses Zahnfleisch auf. Aufgrund des Vorhandenseins von Glukose im Urin sind betroffene Hunde anfällig für Infektionen des Harntrakts.

Bleibt die Erkrankung unbehandelt, sterben die betroffenen Hunde schließlich daran. Wird die Erkrankung rechtzeitig behandelt, können einzelne betroffene Hunde gut mit ihrer Krankheit leben. Da die betroffenen Hunde unter Urininkontinenz leiden, werden Urin-Glucose-Teststreifen verwendet, um zu ermitteln, ob ein Hund betroffen ist. Die Teststreifen zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Glukose im Urin an. Tierärztliche Untersuchung umfassen urinspezifisches Gewicht, Glucosurie mit Normoglykämie, Phosphaturie und Aminoacidurie.

Genetik

Das Fanconi Syndrom beim Basenji (FS) wird von einer Mutation im FAN1-Gen (Fanconi Anämie-assoziierte Nuklease 1) verursacht, das einen Teil der Myotubularin-Genfamilie von Tyrosin-Phosphatasen darstellt. Der Name des Gens wurde vorgeschlagen, weil das FAN1-Protein mit Fanconi-Anämie-Transportweg-Proteinen (FA) interagiert. FA und FS beim Basenji werden durch Mutationen im selben Gen verursacht, doch die beiden Erkrankungen haben wenig gemeinsam. Diese Mutation verursacht die FAN1-Inaktivierung, was zur Hypersensibilisierung der proximalen Tubuluszellen zu niedrigen Schwermetall-Konzentrationen bei von FS betroffenen Basenjis führt. Die Tatsache, dass betroffene Hunde auf unterschiedlich starke Weise Umweltgiften ausgesetzt sind, erklärt das sehr unterschiedliche Erkrankungsalter des Fanconi-Syndroms bei betroffenen Basenjis.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Farias, F. H. G. (2011.): MOLECULAR GENETIC STUDIES OF CANINE INHERITED DISEASES. A dissertation presented to the Faculty of the Graduate School University of Missouri.

Hooper, AN, et al. (2011.): Fanconi syndrome in four non-basenji dogs exposed to chicken jerky treats. J Am Anim Hosp Assoc. 47(6): e178-87. doi: 10.5326/JAAHA-MS-5602.