Die Gentestbeschreibung

Die Familiäre Nephropathie oder angeborene Nephropathie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten des Basalmembran-Kollagens (Typ IV), das eine progressive glomeruläre Erkrankung verursacht. Betroffene Hunde weisen eine Proteinurie und im Jugendalter einsetzendes chronisches Nierenversagen auf. Die Verdickung und Multilamellation der glomerulären Basalmembran (GBM) ist typisch für die Familiäre Nephropathie. Die Schwere der ultrastrukturellen Abweichungen der GBM variieren mit dem klinischen Stadium der Erkrankung. Die Expression von α3(IV)- und α4(IV)-Ketten ist in den Nieren betroffener Hunde vollständig absent.  Die Merkmale obligater Überträger ähneln jenen nichtbetroffener Hunde.

Referenzen:

Lees, G.E., Helman, R.G., Kashtan, C.E., Michael, A.F., Homco, L.D., Millichamp, N.J., Ninomiya, Y., Sado, Y., Naito, I., and Kim, Y. (1998). A model of autosomal recessive Alport syndrome in English cocker spaniel dogs. Kidney Int 54, 706–719.