Erbliche Fussballen Hyperkeratose (HFH)

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Abkürzungen: DH, HFH
Gen: FAM83G
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Irish Terrier, Kromfohrländer

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Art.-Nr.: CD114 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Erbliche Fussballen Hyperkeratose (HFH)

Die Erbliche Fussballen Hyperkeratose ist eine Hauterkrankung, die sich auf verschiedene Hunderassen wie Kromfohrländer, Deutscher Jagdterrier, Bordeauxdogge und Irish Terrier auswirkt. Sie wurde erstmals beim Irish Terrier beschrieben. In der Regel ist Hyperkeratose eine Erkrankung, bei er es zur Verdickung der äußersten Schicht der Epidermis kommt, die als das Stratum Corneum bekannt ist. Die Erkrankung wird mit anormal hohen Keratin-Werten in Verbindung gebracht, der Begriff „Hyperkeratose“ bedeutet wörtlich übersetzt „übermäßiges Horngewebe“.

Merkmale und Symptome

Erbliche Fussballen Hyperkeratose wurde in den vergangenen Jahren als Digitale Hyperkeratose (DF) bezeichnet. Erbliche Fussballen Hyperkeratose (HFH) wird im Englischen auch als „corny feet“ bezeichnet. Im Unterschied zur idiopathischen Hyperkeratose, die sich aus unbekannten Gründen entwickelt, wird HFH von einer Mutation im spezifischen Gen verursacht.

Die äußerste Schicht der Epidermis, das Stratum Corneum, stellt eine wichtige Barriere des Körpers gegen die Umwelt dar. Der Teil der Pfoten des Hundes, der Bodenkontakt hat, wird von der palmoplantaren Hyperhidrose mit einer Schicht abgestorbener Zellen bedeckt, die speziell so strukturiert sind, dass sie die stärksten mechanischen Kräfte der gesamten Haut tragen können. In den Schichten der palmoplantaren Epidermis wird das Protein Keratin 9 exprimiert. Mutationen dieses Proteins wurden mit epidermolytischer palmoplantarer Keratodermatose in Verbindung gebracht, einer genetischen Hauterkrankung beim Menschen.

Beim Hund nutzt sich die Oberflächenschicht der abgestorbenen Zellen bei körperlicher Aktivität des Hundes normalerweise ständig ab. Die konstante Dicke der äußersten Schicht wird normalerweise erhalten, indem mehr verhornte Zellen von den darunter liegenden, lebendigen Zellen produziert werden.

Das Auftreten von Rissen an den Ballen innerhalb der unelastischen Hornschicht ist kommt häufig vor, betrifft jedoch nur die Oberfläche, nicht aber die darunter liegenden empfindlichen Schichten. Bei einem gesunden Hund können schmerzhafte Risse aufgrund äußerer Ursachen wie eine nasse oder trockene Umgebung, Chemikalien oder Zink-Mangel entstehen. Sie heilen in der Regel von selbst, bei Erblicher Fußballen-Hyperkeratose (HFH) ist dies jedoch nicht der Fall.

Die ersten Symptome entwickeln sich in der Regel im Alter von 4–5 Monate und betreffen die Fußballen an allen Füßen. Die Fußballenoberfläche verhärtet dabei stark und entwickelt Risse. Betroffene Hunde haben Problem, auf unregelmäßigen Oberflächen zu laufen und können aufgrund von Schmerzen in den Pfoten unter Umständen gar nicht mehr laufen. In Rissen können Infektionen entstehen, die die Schmerzen verschlimmern. Die Nägel sind sehr hart und scheinen schneller zu wachsen. Der Schweregrad der Symptome variiert zwischen den Hunden, sogar zwischen den Fußballen eines einzigen Hundes. Da die Diagnose daher manchmal schwer zu führen ist, sind DNA-Tests die beste Option für die Identifizierung der Störung.

Genetik

Die Erbliche Fussballen Hyperkeratose HFH wird von einer Mutation im Gen verursacht, das das FAM83G-Protein exprimiert. Die FAM83-Protein-Familie besteht aus 8 bekannten Mitgliedern FAM83A bis FAM83H. Eine Mutation im FAM83G-Gen bei menschlichen Patienten wird mit Hypokalzifierter Ameliogenesis Imperfecta in Verbindung gebracht. Bei Hunden verursacht eine andere Mutation im FAM83H-Gen bei Cavalier King Charles Spaniels eine Erkrankung mit dem Namen „Dry Eye Curly Coat-Syndrom“.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Derzeit gibt es keine Heilung für HFH. Übermäßiges verhorntes Gewebe auf Fußballen kann sorgfältig durch den Tierarzt beschnitten werden und Risse können durch Hydratisierungsprodukt gemildert werden. Sekundäre Infektionen müssen mit Antibiotika behandelt werden.

Referenzen

Drogenmuller M., Jagannathan V., Becker D., Drogenmuller C., Schelling C, et al. (2014) A Mutation in the FAM83G Gene in Dogs with Hereditary Footpad Hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet 10(5): e1004370. doi:10.1371/journal.pgen.1004370