Erbliche Ataxie beim Bobtail und Gordon Setter (HA)

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Abkürzungen: HA
Gen: RAB24
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Bobtail, Gordon Setter

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Art.-Nr.: CD121 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Erbliche Ataxie beim Bobtail und Gordon Setter (HA)

Erbliche Ataxie beim Bobtail und Gordon Setter (HA) ist eine angeborene neurodegenerative Erkrankung, die beim Bobtail und Gordon Setter auftritt. Das Wort Ataxie ist griechischen Ursprungs und bedeutet „ohne Ordnung“. Erbliche Ataxie ist eine heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen. Innerhalb dieser Gruppe unterscheiden sich die Formen der erblichen Ataxie in mehrfacher Hinsicht wie im Erkrankungsalter oder beim Erbgang untereinander. Sie wird als autosomal-dominantes, rezessives oder X-chromosomales Merkmal vererbt. HA wird als eine dominante Erkrankung vererbt, die auch als Spinozerebellare Ataxie oder SCA bekannt ist. Bis heute wurden zerebelläre degenerative Erbkrankheiten bei mehr als 20 Hunderassen identifiziert, am häufigsten als autosomal-rezessives Merkmal.

Merkmale und Symptome

Das Zerebellum, auch als Kleinhirn bekannt, ist ein Teil des Gehirns, der eine wichtige Rolle bei der Steuerung der Motorik spielt, indem er zur Koordination, Präzision und der exakten zeitlichen Bewegungskoordination beiträgt. Einer der im Kleinhirn vorhandenen Zelltypen ist der der Purkinje-Zellen oder Purkinje-Neuronen. Zusammen spielen die Purkinje-Zellen und das Kleinhirn eine wesentliche Rolle bei der körpereigenen Motorik.

Erbliche Ataxie ist durch eine langsame Degeneration des zerebellären Kortex gekennzeichnet, was in einem dramatischen Purkinje-Neuronen-Verlust resultiert, die zu einer progressiven Funktionsstörung des Ganges führt. Erbliche Ataxie beim Bobtail und Gordon Setter ist eine Erkrankung mit frühem Erkrankungsalter, die zunächst bei Hunden im jungen Alter von sechs Monaten bis zu vier Jahren festgestellt wird. Typische klinische Symptome, von denen der Hund betroffen ist, sind Hypermetrie, ein schwankender Gang und Intentionstremor sowie Symptome, die zu einer schweren Störung des Ganges fortschreiten. Eine histopathologische Untersuchung zeigt den Verlust der Purkinje Zellen, Granularzellen und Neuronen in der Molekularschicht, was eine Atrophie des zerebellären Kortex verursacht.

Genetik

Erbliche Ataxie beim Bobtail und Gordon Setter (HA) ist mit einer Mutation im RAB24-Gen verbunden, das für das GTPase-Rab24-Protein kodiert. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle beim Membrantransport innerhalb der Zelle und bei der Zellteilung. Es wird besonders stark im Gehirn exprimiert, anders als im Rest des Körpers, wo die Expression nur auf niedrigem Niveau abläuft.

HA beim Bobtail und Gordon Setter wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G, Singleton A, Tonomura N, et al. (2014) Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24. PLoS Genet 10(2): e1003991. doi:10.1371/journal.pgen.1003991.