Dominante Progressive Retinaatrophie (D-PRA)

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Abkürzungen: D-PRA, AD-PRA
Gen: RHO
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Mastiff, Bullmastiff

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Art.-Nr.: CD083 Kategorie: Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Dominante Progressive Retinaatrophie (D-PRA)

Die Dominante Progressive Retinaatrophie (D-PRA) ist eine Augenerkrankung, die zur Gruppe der Progressiven Retinaatrophie-Störungen gehört, bekannt als PRA. Die progressive Retinaatrophie (PRA) gehört zu einer Reihe Erbkrankheiten, die zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen bei Hunden und anderen Haustieren führen. PRA ist im Allgemeinen durch Sehstörungen im Dunkeln, Gesichtsfeldausfällen und Anomalien im Elektroretinogramm gekennzeichnet. Sie tritt in beiden Augen gleichzeitig auf. Die Erkrankung ist progressiv. Das Frühstadium zeichnet sich durch Nachtblindheit aus, während das fortgeschrittene Stadium von PRA beim Hund zur vollständigen Erblindung führen kann. Das Alter des Einsetzens und die Geschwindigkeit der Retinadegeneration variieren mit den verschiedenen Formen der Erkrankungen. Einige Arten der PRA sind typisch für mehrere Hunderassen, während andere nur bei einer einzigen Rasse diagnostiziert werden. Bis heute wurde sie bei mehr als 100 Hunderassen identifiziert. Fast alle Formen von PRA werden rezessiv vererbt, mit Ausnahmen einiger Rassen wie Alter Englischer Mastiff, Bullmastiff, Siberian Husky oder Samojede, bei denen Formen der PRA als dominante oder X-chromosomale Erkrankungen vererbt werden.

Die Netzhaut ist ein dünnes Gewebe innerhalb des Auges und enthält Photorezeptoren, Stäbchen und Zapfen. Stäbchen sind für das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen und für die Nachtsicht wichtig. Stäbchen enthalten ein Rhodopsin genanntes Sehpigment, das auch als Rezeptor fungiert. Rhodopsin wird von Licht aktiviert und von einer Transduktionskaskade, die Nachtsicht ermöglicht, initiiert. PRA verursacht progressive Stäbchen-Degeneration, was zunächst zu Nachtblindheit und mit der Zeit zur vollständigen Erblindung führt. Bei der dominanten PRA wurden zahlreiche Rhodopsin-Gen-Mutationen identifiziert.

Das Auftreten der ersten Symptome variiert je nachdem, ob der Hund homozygot oder heterozygot ist. Hunde, die homozygot in Bezug auf die D-PRA-Mutation sind, entwickeln bereits nach drei Lebensmonaten Symptome, während heterozygote Hunde im Alter von 13. Lebensmonaten dieselben Symptome zeigen, wobei ERG-Ergebnisse abnorme Stäbchen- und Zapfen-Photoantworten zeigen. In der Regel erblinden betroffene Hunde bis zum 1. oder 2. Lebensjahr vollständig. Es wurden auch Fälle beschrieben, in denen von D-PRA betroffene Hunde keine Symptome bis zum Alter von 7 Lebensjahren zeigten.

Genetik

Die Dominante Progressive Retinaatrophie (D-PRA) wird von der Punktmutation p.Thr4Arg im RHO-Gen verursacht. Sie wird als autosomal-dominante Erkrankung vererbt. Dies bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens für Hunde ausreicht, um die Symptome der PRA zu entwickeln.

Da bei einigen Hunden die Symptome der D-PRA erst nach einigen Lebensjahren auftreten (in einigen Fällen bis zum Alter von 7 Lebensjahren), ist es wichtig, Hunde, die das defekte Gen besitzen, vor der Zucht zu identifizieren. Die einzige Möglichkeit, mutierte Gene zu erkennen, sind Gentests.

Referenzen:

Kijas JW, et al (2002.): Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa .Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.