Die Gentestbeschreibung
Dilatative Kardiomyopathie beim Schnauzer (DCM)
Dilatative Kardiomyopathie beim Schnauzer (DCM) ist eine Herzerkrankung, die eine Vergrößerung des Herzens verursacht und damit zum ineffizienten Pumpen von Blut führt. Eine verminderte Herzfunktion kann negative Auswirkungen auf Lunge, Leber und andere Körpersysteme haben. Dilatative Kardiomyopathie betrifft bekanntermaßen im Allgemeinen mehrere Hunderassen wie z. B. Dobermann Pinscher, Deutsche Dogge, Boxer, Cocker Spaniel und Schnauzer. Obwohl betroffene Hunde dieser Rassen dieselben Symptome aufweisen, unterscheidet sich die ursächliche Mutation der Störung. Beim Schnauzer wurde die DCM verursachende Mutation beim Standard- und beim Riesenschnauzer identifiziert. Dilatative Kardiomyopathie ist Teil einer breiteren Gruppe von Störungen, die als Kardiomyopathien bekannt sind und in erster Linie den Herzmuskel betreffen. Es ist die häufigste Herzerkrankung bei Hunden und menschlichen Patienten.
Symptome
Die linke Herzkammer ist eine von vier Kammern. Sie ist für das Pumpen von sauerstoffreichem Blutes zu den Geweben im ganzen Körper verantwortlich, während die rechte Herzkammer das Blut nur in die Lunge pumpt. Dilatative Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, bei der sich die Herzkammerwände dehnen und verdünnen. Die Verdünnung der Wände führt zu einer Vergrößerung des gesamten Herzens. Diese Dilatation führt zur Unfähigkeit der Herzkammern, die erforderliche Menge an Blut zu pumpen. DCM kann sich außerdem auf die Herzklappen auswirken, die die Herzkammern vom Vorhof trennen, was dazu führt, dass sich Blut im Herz-Kreislauf-System staut, Flüssigkeit in das Lungengewebe dringt und der Gehalt des im Körpergewebes zur Verfügung stehenden Sauerstoffs sinkt.
Dilatative Kardiomyopathie beim Schnauzer (DCM) kann aufgrund von Veränderungen der Herzstruktur mithilfe einer Elektrokardiographie (EKG) und einer Echokardiographie (Ultraschall) diagnostiziert werden. Die Ausdehnung der Wände des linken Vorhofs und der Herzkammer treten deutlich hervor, ebenso wie die eingeschränkte Fähigkeit des Herzens, sich zusammenzuziehen. Diese Veränderungen treten in der so genannten okkulten Phase ein. Während dieser Phase zeigt der Hund keine offensichtlichen Symptome. In der zweiten Phase der dilatativen Kardiomyopathie beim Schnauzer (DCM), der offenen Phase, zeigt der Hund Appetitlosigkeit, erhöhte Herzfrequenz, blasses Zahnfleisch, Belastungsintoleranz, Schwierigkeiten beim Atmen sowie Ohnmacht. Diese Symptome können auftreten sein, dies muss aber nicht der Fall sein. Manchmal ist das einzige Symptom von DCM der plötzliche Tod des Hundes.
DCM scheint häufiger besonders große Hunderassen zu betreffen und ist bei kleineren Rassen weniger häufig anzutreffen. Außerdem scheinen Rüden häufiger als weibliche Hunde betroffen zu sein.
Abgesehen von einer genetischen Ursache kann dilatative Kardiomyopathie bei Hunden auch durch Mangelerscheinungen wie einen Mangel an Taurin-Aminosäure verursacht werden. Außerdem wurden mehrere DCM-Fälle bei Hunden von einer bestimmten Infektion wie z. B. durch Trypanosomen und den caninen Parvovirus verursacht.
Genetik
Dilatative Kardiomyopathie beim Schnauzer (DCM) wird von einer 22-bp-Löschung sowie einem Frameshift in RBM20 verursacht, dem Äquivalent eines Gens beim Hund, das zuvor beim Menschen in Zusammenhang mit DCM gebracht wurde. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Welpen sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome von DCM. Bei der Paarung zweier asymptomatischer Träger hat jedes Jungtier bei der Geburt ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 % nicht betroffen und kein Träger zu sein.