Episodic Falling Syndrom (EFS)

40.90 € inc. Vat

Abkürzungen: EFS
Gen: BCAN
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Cavalier King Charles Spaniel

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD015 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Das Episodic Falling Syndrom ist eine paroxysmale Hypertonizitätsstörung, die bei Cavalier King Charles Spaniels gefunden wurde. Sie wird durch eine Deletion im BCAN-Gen ausgelöst, das die hirnspezifische extrazelluläre Matrix Proteoglykane Brevican codiert, welche eine essentielle Rolle bei der Bildung perineuronale Netze spielt, welche die Stabilität von Synapsen und der Nervenleitungsgeschwindigkeit kontrollieren. Die Episoden setzen zwischen der 14. Lebenswoche und dem 4. Lebensjahr ein und werden durch Übungen, Stress oder Aufregung ausgelöst und dabei charakterisiert von einer progressiven Hypertonizität in den vorderen und hinteren Gliedmaßen, was zum charakteristischen „Pirschgang“ und/oder zum Kollaps führt. Zwischen den Episoden erscheinen die Hunde neurologisch vollständig normal. Überträger sind extrem verbreitet (12,9 %).

 

Referenzen:

Gill, J.L., Tsai, K.L., Krey, C., Noorai, R.E., Vanbellinghen, J.-F., Garosi, L.S., Shelton, G.D., Clark, L.A., and Harvey, R.J. (2012). A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiol Dis 45, 130–136.