Ektodermale Dysplasie beim Chesapeakes Bay Retriever

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Abkürzungen: ED-SFS
Gen: PKP1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Chesapeake Bay Retriever

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Art.-Nr.: CD115 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Ektodermale Dysplasie beim Chesapeakes Bay Retriever (ED-SFS)

Ektodermale Dysplasie beim Chesapeakes Bay Retriever oder das Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom (ED/SFS) beim Chesapeakes Bay Retriever ist eine vererbte Hauterkrankung, die den Chesapeakes Bay Retriever betrifft. Sie wird mit epidermaler Zell-Zell-Trennung in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die auch als Akantholyse bekannt ist. Angeborene und erbliche Erkrankungen der Hauthaftung werden in einer Gruppe von Störungen zusammengefasst, die als Epidermolysis Bullosa (EB) bekannt ist. ED/SFS ist wirkt sich bekannterweise auf Menschen und Hunde aus und wurde erstmals im Jahr 1997 bei einem menschlichen Patienten als erbliche Hauterkrankung oder Genodermatosis beschrieben. ED/SFS beim Chesapeakes Bay Retriever wurde als erste hereditäre Epidermolysis Bullosa bei Tierarten beschrieben.

Merkmale und Symptome

Mutationen im Gen, das das Protein Plakophilin-1 (PKP1) kodiert, wurden im Zusammenhang mit ektodermaler Dysplasie / Hautfragilität-Syndrom gebracht. Das Plakophilin-1-Protein interagiert mit dem Protein Desmoplakin, einer Komponente von Desmosom, das eine wichtige Rolle für die strukturelle Integrität der benachbarten Zellen hat.

Erste klinische Symptome sind bereits bei der Geburt zu bemerken. Betroffene Junge zeigen schwache und blasse Haut und diffuse entzündliche Hautkrankheit, Erythrodermie. Diese Symptome erscheinen an Stellen von Reibung oder von Verletzungen. Häufige Symptome sind außerdem eine chronische periorale Entzündung mit Rissbildung, auch bezeichnet als Cheilitis sowie abnorme Verdickung der Fußballen, palmoplantare Keratoderma mit Rissen. Betroffene Hunde zeigen Haar-Anomalien wie partielle Hypotrichose, komplette Haarlosigkeit und Wollhaarigkeit sowie Nagel-Dystrophien. Darüber hinaus ist ein verzögertes Wachstum feststellbar.

Eine lichtmikroskopische Untersuchung zeigt eine Verbreiterung des interzellulären Raums mit Dissoziation zwischen epidermalen Zellen in den Oberflächenschichten der Epidermis. Diese Erweiterung des interzellulären Raums führt zu epithelialer Verschorfung oder Erosionen. Die epidermale Zell-Zell-Trennung oder Akantholyse steht mit der Aggregation des Keratin-Zytoskeletts in Verbindung, einer als Dyskeratose bekannten Erkrankung. Akantholyse lässt mit fortschreitendem Alter des Hundes nach, doch die Epidermis wird hyperplastisch und hyperkeratotisch. Untersuchungen mit dem Transmissionselektronenmikroskop zeigten eine reduzierte Anzahl hypoplastischer Desmosomen.

Genetik

Ektodermale Dysplasie beim Chesapeakes Bay Retriever (ED/SFS) entsteht durch eine Spleiß-Mutation des PKP1-Gens, das für das Protein Plakophilin-1 (PKP1) enkodiert. Die Mutation verursacht ein vorzeitiges Stopcodon, was zu einem verkürzten PKP1-Protein führt. Dieses PKP1 führt zur inkorrekten Rekrutierung von Desmoplakin und in der Folge zur Bildung von in Funktion und Struktur defekten Desmosomen.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Olivry T, Linder KE, Wang P, Bizikova P, Bernstein JA, et al. (2012) Deficient Plakophilin-1 Expression Due to a Mutation in PKP1 Causes Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome in Chesapeake Bay Retriever Dogs. PLoS ONE 7(2): e32072. doi:10.1371/journal.pone.0032072