Dystrophische Epidermolysis bullosa (DEB)

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Abkrüzungen: EB, DEB, RDEB
Gen:  COL7A1
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal recessive
Rasse: Central Asian Shepherd, Golden Retriever

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Art.-Nr.: CD155 Kategorien: , Schlüsselworte: ,

Die Gentestbeschreibung

Dystrophische Epidermolysis bullosa

Dystrophische Epidermolysis bullosa ist eine erbliche Hauterkrankung, die den zentralenasiatischen Hirtenhund und den Golder Retriever betrifft. Die Störung führt zur Bildung von Blasen in der Haut und den Schleimhautmembranen, ist aber nicht mit schweren Missbildungen verbunden. Dystrophische Epidermolysis bullosa gehört zu den mechanoblischen Gruppen von Erkrankungen, die sich als erbliche nichtentzündliche Hauterkrankungen charakterisieren lassen, in denen Bulla (erhabene, mit Flüssigkeit gefüllte Läsionen der Haut) und Erosionen aus einem leichten mechanischen Trauma resultieren. Es gibt mehrere verursachende Gene der Epidermolysis Bullosa, die bei Hunden und Menschen identifiziert wurden, wobei jedes zu einer Art von EB führt, die spezifisch in ihren Symptomen oder Vererbungsmethoden ist. Unterschiedliche Formen von EB wurden beim Deutsch-Kurzhaar und gemischtrassigen Hunden mit junktionaler EB und ebenso beim Akita Inu mit dystrophischer EB beschrieben. Der molekulare Hintergrund, der die Störung bei den genannten Rassen verursacht, ist unbekannt.

Merkmale und Symptome

Die Symptome der Störung werden kurz nach der Geburt der Welpen erkennbar. Welpen weisen Berichten zufolge zahlreiche Bläschen, Bullae und Geschwüre in der oralen und oropharyngealen Schleimhaut, inneren Pinnae, dorsalen Ebene der Nase, dem ventralen Bauchraum, den äußeren Genitalien sowie Fußballen auf. Eine histologische Untersuchung zeigt die Trennung an der dermal-epidermalen Junktionszone mit Spaltbildung. In den größeren Spalten sind zahlreiche mononukleäre Zellen, Neutrophile, nekrotische Zelltrümmer und Erythrozyten nachweisbar, was auf eine Entzündung hindeutet. Es wurden keine histologischen Veränderungen in Gehirn, Atem- und Magen-Darm-Trakt, Herz, Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse und anderen Drüsen festgestellt.

Genetik

Dystrophische Epidermolysis bullosa beim zentralenasiatische Hirtenhund und Golden Retriever wird von einer Mutation im COL7A1-Gen verursacht. Diese Mutation führt zu einem vorzeitigen Stopcodon und einer frühen Verkürzung des COL7A1-Proteins. Das COL7A1-Gen kodiert für Kollagen Typ VII, das als Verankerungsfibrille zwischen den äußeren Epithelien und dem darunter liegenden Stroma fungiert. Mutationen im Kollagen Typ VII führen zu einer abnormalen Synthese der Verankerungsfibrille und einer intradermalen Aufspaltung der dermal-epidermalen Junktionszone.

Die rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa beim zentralasiatischen Hirtenhund und Golden Retriever wird in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt. Ein Hund kann nicht betroffen sein, betroffen oder Träger sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung von zwei Trägerhunden hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25%, betroffen zu sein, ein Risiko von 50%, ein asymptomatischer Träger zu sein, und ein Risiko von 25%, nicht betroffen und kein Träger zu sein. Die Forschung hat eine hohe Trägerrate unter zentralasiatischen Hirtenhunden mit einer Rate von 27,7% ermittelt.

Referenzen:

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A, Bouillé P, Danos O, Ortonne JP, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi G. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 1;12(15):1897-1905, 2003.

Niskanen J, Dillard K, Arumilli M, Salmela E, Anttila M, Lohi H, et al. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS ONE 12(5): e0177527.