Dry Eye Curly Coat Syndrom (CCS)

37.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CSS, CKCSID
Gen: FAM83H
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Cavalier King Charles Spaniel

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Art.-Nr.: CD013 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Das Dry Eye Curly Coat Syndrom ist eine angeborene Störung, die sich als ein raues Fell manifestiert, das bei der Geburt vorhanden ist, zusammen mit Keratokonjunktivitis sicca, das beim Öffnen der Augenlider nach 10–14 Tagen auftritt, gefolgt von einer Hyperkeratinisierung der Fußballen und Distorsion der Nägel, die sich im Laufe der nächsten Monate entwickeln. Sie wird einer Deletion im FAM83H-Gen verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Regulation der Haut spielt, zusammen mit der Emaillebildung. Die Mutation ist rezessiv und heterozygote Hunde besitzen keinen erkennbaren Phänotyp.

 

Referenzen:

Forman, O.P., Penderis, J., Hartley, C., Hayward, L.J., Ricketts, S.L., and Mellersh, C.S. (2012). Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 8, e1002462.