Dominante Cystinurie beim Australian Cattle Dog

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Abkürzungen: AD Cystinuria, D-CYS
Gen: SLC3A1
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal dominant
Rasse: Australian Cattle Dog

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Art.-Nr.: CD111 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Dominante Cystinurie beim Australian Cattle Dog (D-CYS)

Die Dominante Cystinurie beim Australian Cattle Dog (D-CYS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die spezifisch bei Australian Cattle Dogs auftritt. Sie gehört zu einer größeren Gruppe von Störungen mit der Bezeichnung Cystinurie, die Defekte beim reabsorptiven Transport von Cystein und den Aminosäuren Ornithin, Arginin und Lysin aus renal proximalen Röhrchen und dem Dünndarm umfasst. Sie wurde erstmals im Jahre 1823 als ein angeborener Defekt des Stoffwechsels bei Hunden gemeldet. Cystinurie wurde bis heute bei mehr als 70 Hunderassen erkannt.

Typ I Cystinurie betrifft bekanntermaßen Neufundländern und Landseer und ist als eine autosomal-rezessive Erkrankung bekannt, die sowohl männliche als auch weibliche Hunde betrifft. Nicht-Typ I Cystinurie wurde bei Doggen und verwandten Rassen, Scottish Deerhounds und Irish Terriers, identifiziert. Der Erbgang von Nicht-Typ I Cystinurie ist unbekannt, fest steht jedoch, dass es sich dabei um keine X-chromosomale Erkrankung handelt und dass sie von Testosteron abhängig ist.

Merkmale und Symptome

Obwohl Cystinurie als sehr heterogene Erkrankung bei Menschen und Hunden auftritt, werden verschiedene Formen von Cystinurien beim Hund von einer Mutation im gleichen Gen ausgelöst. Diese Mutation verhindert die Resorption der positiv geladenen Aminosäuren Cystein, Lysin, Ornithin und Arginin. In einer normal funktionierenden Niere werden diese Aminosäuren aus der gefilterten Flüssigkeit ins Blut resorbiert, die durch den Filterprozess zu Urin wird. Zu Cystinurie führende Mutationen resultieren in fehlerhaften Transporter-Proteinen für diese Aminosäuren, was zu einem hohen Gehalt im Urin und damit zur Bildung von Kristallen oder Steinen führt. Gebildete Steine können zur Verstopfung der Harnwege führen, einer schweren Erkrankung, die eine Operation erfordert und zum Tod führen kann. Diese Steine können außerdem eine Quelle für bakterielle Infektionen darstellen. All dies kann zu Strangurie, Hämaturie, Harnstauung und Nierenversagen führen.

Von Cystinurie betroffene Hunde können folgende Symptome zeigen: häufiges Wasserlassen, Blut im Urin, häufige Harnwegsinfektionen, Probleme beim Wasserlassen, spärliches Wasserlassen, Anzeichen von Schmerzen beim Wasserlassen oder Auffälligkeiten beim Wasserlassen.

Ein betroffener Hund zeigt keine Symptome, bis die Erkrankung ins fortgeschrittene Stadium eintritt. Aufgrund von Risiken und gesundheitlichen Komplikationen, die die Bildung von Steinen mit sich bringen, ist es wichtig, Cystinurie rechtzeitig zu erkennen. Steine, die eine entsprechende Größe erreichen, lassen sich mithilfe einer Röntgenaufnahme oder Ultraschalluntersuchung erkennen.

Genetik

Dominante Cystinurie beim Australian Cattle Dog (D-CYS) wird durch eine in-frame 6 bp-Deletion im SLC3A1-Gen verursacht. Es ist eine autosomal-dominante vererbte Erkrankung und Hunde, die homozygot und heterozygot für die Mutation sind, entwickeln Symptome. Homozygote Hunde entwickeln Symptome früher als heterozygote Hunde und ihre Symptome erscheinen schwerwiegender. Da Cystinurie nicht leicht zu diagnostizieren ist und dazu führen kann, dass Hunde lange vor der Identifikation der Erkrankung an Symptomen leiden, ist es wichtig, die Zucht von Hunden mit mutierten Genen und somit die Zeugung betroffener Jungen zu verhindern.

Referenzen:

Brons, AK. (2013): SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov-Dec;27(6):1400-8. doi: 10.1111/jvim.12176. Epub 2013 Sep 3.