Die Gentestbeschreibung
Dilatative Kardiomyopathie beim Hund (DCM)
Die familiäre dilatative Kardiomyopathie beim Hund ist eine primäre Erkrankung des Herzmuskels, die zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz und einem plötzlichen Herztod führen kann. Bei Dobermann-Pinschern wird DCM von einer Deletion im PDK4-Gen verursacht, das eine wichtige regulierende Rolle beim Energiestoffwechsel des Herzens spielt. Die Penetranz dieser Deletionsmutation in der studierten Population betrug etwa 68 %.
Hinweis: Die Studie wurde an der Population der amerikanischen Dobermann-Pinscher durchgeführt, die europäische Population wurde noch nicht im Detail studiert.
Referenzen:
Meurs, K.M., Lahmers, S., Keene, B.W., White, S.N., Oyama, M.A., Mauceli, E., and Lindblad-Toh, K. (2012). A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Human Genetics 131, 1319–1325.
Owczarek-Lipska, M., Mausberg, T.-B., Stephenson, H., Dukes-Mcewan, J., Wess, G., and Leeb, T. (2013). A 16-bp deletion in the canine PDK4 gene is not associated with dilated cardiomyopathy in a European cohort of Doberman Pinschers. Animal Genetics 44, 239.
Dukes-McEwan, J. (2003.): Proposed Guidelines for the Diagnosis of Canine Idiopathic Dilated Cardiomyopathy. Journal of Veterinary Cardiology 5, 7-19.
