Cystinurie beim Labrador Retriever (L-CYS)

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Abkürzungen: IA Type Cystinuria, L-CYS
Gen: SLC3A1
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Labrador Retriever

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Art.-Nr.: CD112 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Cystinurie beim Labrador Retriever (L-CYS)

Cystinurie beim Labrador Retriever (L-CYS) ist eine vererbte Nierenerkrankung, die Labrador Retriever betrifft. Verschiedene Formen von Cystinurie wurden beim Menschen und bei Hunden aber auch bei mehreren anderen fleischfressenden Tierarten identifiziert, darunter Nerz, Mähnenwolf und Katze. Die Erkrankung wurde am häufigsten an Hunden untersucht. Cystinurie wird als heterogene Gruppe von Erkrankungen angesehen, die sich individuell untereinander in ihrem Schweregrad und Ihrem Alter der Erkrankung und der Bildung der ersten Cystin-Steine unterscheiden. Abgesehen davon unterscheidet sich Cystinurie zwischen einzelnen Hunden auch im Hinblick auf die ursächliche Mutation und den Erbgang. Beim Menschen wird sie in zwei Gruppen untergliedert, Typ I und nicht-Typ I Cystinurie. Studien haben ergeben, dass von Cystinurie betroffene Neufundländer viele Ähnlichkeiten mit dem Cystinurie Typ I beim Menschen aufweisen.

Merkmale und Symptome

Cystinurie war einer der ersten identifizierten angeborenen Stoffwechseldefekte. Sie wurde von Sir Archibald Garrod als vererbter Defekt des renalen Transports erkannt und betrifft die Malabsorption von Cystin und der Diabas-Aminosäuren Ornithin, Lysin und Arginin, die zusammen als COLA bekannt sind. Bei Hunden wurde sie zum ersten Mal im Jahre 1823 berichtet und man weiß heute, dass sie mehr als 70 Hunderassen betrifft. In einer normal funktionierenden Niere werden Aminosäuren und einige andere Substanzen aus dem Blut gefiltert und dann aus dem Urin zurückgewonnen. Die Malabsorption von COLA-Aminosäuren in den proximalen Nierentubuli bewirkt, dass es zu hohen Konzentrationen im Urin des betroffenen Tieres kommt. Die größten Probleme werden durch die geringe Löslichkeit von Cystin im Urin mit saurem und neutralem pH verursacht. Hohe Konzentrationen von Cystin im Urin und dessen geringe Löslichkeit führen zur Bildung von Cystin-Kristallen und Blasensteinen, bekannt als Urolithen. Urolithen in den Harnwegen können zu Strangurie, Hämaturie, Harnstauung und Nierenversagen mit möglichem tödlichem Ausgang führen.

Symptome der Krankheit sind Kraftanstrengung beim Urinieren, häufiges Wasserlassen oder die Unfähigkeit zu Urinieren. Beim Labrador Retriever sind sowohl Männchen als auch Weibchen betroffen, die Obstruktion des Harnflusses ist jedoch bei Männern aufgrund von Unterschieden in der Anatomie häufiger, während sich Steine bei Weibchen oft später als bei Männchen bilden. Hunde mit Cystinurie haben häufig wiederkehrende Entzündungen der Harnwege und wenn diese nicht behandelt werden, können sie Infektionen der Harnwege und Nierenversagen verursachen und sogar zum Tod führen.

Genetik

Cystinurie beim Labrador Retriever (L-CYS) wird von einer Mutation im SLC3A1-Gen verursacht. SLC3A2 kodiert für ein Transporter-Protein, das den Nieren den Transport von Cystin und anderen Aminosäuren aus dem Urin ermöglicht. Die Mutation umfasst eine homozygote 1bp-Deletion im Exon des SLC3A1-Gens. Diese Deletion verursacht ein vorzeitiges Stopcodon und führt zur Synthese eines defekten Proteins, was die Resorption von COLA-Aminosäuren ins Blut verhindert.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Referenzen

Brons AK, Henthorn PS, Raj K, Fitzgerald CA, Liu J, Sewell AC, Giger U. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive and dominant canine cystinuria: A new classification system. J Vet Intern Med. 2013 Nov;27(6):1400-8.

Henthorn, P., Giger, U. (2003.): Challenges to understanding cystinuria in dogs that are not Newfoundlands.