Craniomandibuläre Osteopathie (CMO)

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Abkrüzungen: CMO
Gen: SLC37A2
Mutation: Punktmutation
Erbgang: Autosomal dominant Erbgang with unvollständiger Penetranz
Rassen: Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Scottish Terrier

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Art.-Nr.: CD152 Kategorien: , Schlüsselworte: , ,

Die Gentestbeschreibung

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO)

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist eine nicht-neoplastischen (nicht-tumoröse) Erkrankung bei jungen Hunden. Sie tritt am häufigsten beim Scottish Terrier, West Highland White Terrier und Cairn Terrier auf, wurde jedoch auch bei Labrador Retriever, Dogge, Irish Setter, Englischer Bulldogge, Boxer und Dobermann Pinscher diagnostiziert. Kraniomandibuläre Osteopathie wurde zum ersten Mal 1958 bei fünf West Highland White Terriern diagnostiziert und beschrieben. Bei menschlichen Patienten wurden äquivalente Erkrankungen erkannt. Die Caffey-Krankheit, auch bekannt als infantile kortikale Hyperostose ist eine häufige Knochenerkrankung bei Säuglingen. Sie ist durch übermäßige Knochenneubildung charakterisiert, eine als Hyperostose bekannte Erkrankung. Eine weitere Erkrankung beim Menschen, die sich radiologische und histologische Befunde bei unregelmäßigen Knochen mit CMO teilt, ist die Paget-Krankheit, eine relativ häufige nicht-neoplastische proliferative Knochenerkrankung bei älteren Menschen.

Symptome

Da die Fähigkeit zu essen und zu trinken zentral für die Lebensfähigkeit ist, können Störungen bei der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme extrem schwerwiegend sein. Der Vorgang Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme wird durch Aktivitäten des Gehirns und seines Hunger- und Durstzentrums koordiniert sowie durch die körperlichen Funktionen von Nase, Mund, Speiseröhre und des Magen-Darm-Trakts. Das Halten der Nahrung im Maul und das Kauen von Nahrung wird durch die Knochen des Schädels des Hundes, die Kaumuskeln sowie die damit verbundenen Bänder und Sehnen ermöglicht. Zwei primäre Knochen des Hundemauls sind die Mandibel (der Unterkiefer) und die Maxilla (der Oberkiefer). Diese beiden Knochen treffen sich im Temporomandibulargelenk (TMG), das zentral für das Öffnen und Schließen des Kiefers ist und durch die Wangenmuskeln koordiniert wird.

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO) verursacht übermäßige Knochenbildung entlang der Mandibel (des Unterkiefers) und des Temporomandibulargelenks, was zu Schwierigkeiten und Schmerzen beim Öffnen des Mundes während der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme führt.

Symptome der Erkrankung treten im 4. bis 8. Lebensmonat des Welpen auf und können von mild bis schwer variieren. Sie erscheinen darüber hinaus bei beiden Geschlechtern, männlich als auch weiblich. Die Symptome der kraniomandibulären Osteopathie umfassen die schrittweise Verschlimmerung der Schmerzen beim Öffnen des Mauls, Appetitlosigkeit, Schwierigkeiten beim Öffnen des Mauls, Schwierigkeiten beim Aufnehmen der Nahrung mit dem Maul und beim Kauen, exzessiven Speichelfluss sowie hervortretende Augen aufgrund der Schwellung im Inneren des Schädels und der Schwellung des Kiefers. Der Kiefer ist von beiden Seiten (bilateral) verdickt, was dazu führt, dass zahlreiche Knochen so groß und weich werden, dass das vollständige Öffnen des Mauls unmöglich wird. Die Weichheit des Kiefers wird von einem Fieber mit einer Dauer von 3 bis 4 Tagen begleitet. Das Fieber tritt bei jeder weiteren Knochenwachstumsphase auf, die alle 2 bis 4 Wochen stattfindet. Lymphadenopathie oder vorübergehende Muskelatrophie sind möglicherweise vorhanden, außerdem hypertrophe Knochen in den weichen Geweben entlang langer Knochen. CMO kann mithilfe einer Röntgenuntersuchung diagnostiziert werden, die anormales Knochenwachstum zeigt. Blutuntersuchungen zeigen normale Erythrozyten, Leukozyten, Hämoglobin, Kalzium, Phosphor und alkalische Phosphatase-Niveaus.

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO) ist keine Erkrankung, die zum Tod führt. Aufgrund der starken Schmerzen und der Probleme, die von der Unfähigkeit zur Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme verursacht werden, wird oft die Euthanasie der betroffenen Hunde durchgeführt. Symptome können unter Verwendung von Kortikosteroiden und nicht-steroidaler Medikamente wie Aspirin gelindert werden. Diese Medikamente können den Vorgang der Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme für Hunde angenehmer machen, doch die Behandlung der Erkrankung mit ihnen führt nicht zur Heilung.

Untersuchungen der Häufigkeit der betroffenen Hunde haben gezeigt, dass von 81 betroffenen Hunden 44 West Highland White Terrier, 22 Scottish Terrier und 2 Cairn Terrier waren, was bedeutet, dass schottische Tearier-Rassen 84 % der betroffenen Hunde ausmachen. Darüber hinaus ist die übergreifende Inzidenz von CMO bei unterschiedlichen Hunderassen zwar gering, dennoch stellt dies ein großes Problem für Besitzer von Westies dar. Weitere Untersuchungen haben gezeigt, dass die meisten betroffenen Hunde Symptome im Alter von 2–6 Monaten (47,1 %) entwickeln, bestimmte Hunde jedoch auch im Alter von mehr als 2 Jahren Symptome entwickelten (4,5 %).

Genetik

Kraniomandibuläre Osteopathie (CMO) entsteht durch eine Mutation im SLC37A2-Gen und wurde als Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang mit unvollständiger Penetranz erkannt.

SCLA37A2 ist ein Transporter-Protein in Osteoklasten und spielt eine zentrale Rolle bei der Glukose-Homöostase innerhalb von Zellen, die an der Osteogenese beteiligt sind. Mutationen in diesem Gen führen zu einer ungenügenden Versorgung der Osteoklasten mit Glukose, wodurch abnorme Entwicklungen des Knochens und Hyperostose auftreten.

Im Hinblick auf das mutierte Gen kann ein Hund klar homozygot, ein heterozygoter Träger oder betroffen homozygot sein. Heterozygote Träger besitzen eine Kopie des mutierten Gens und haben ein geringes Risiko, Symptome von CMO zu entwickeln und ein Risiko von 50 %, die Mutation an ihre Nachkommen weiterzugeben. Ein betroffener homozygoter Hund hat zwei Kopien des mutierten Gens und besitzt ein hohes Risiko, Symptome der Krankheit zu entwickeln. Studien haben gezeigt, dass 84 % der Hunde, die Symptome der CMO zeigen, homozygot betroffen waren. Es ist jedoch möglich, dass einige der homozygot betroffenen Hunde normal wirken und keinerlei Symptome zeigen. Dennoch übertragen sie die Mutation zu 100 % an ihre Nachkommen. Die Forschung hat gezeigt, dass innerhalb der Population von 303 West Highland White Terriern mit etwa 36 % eine hohe Häufigkeit des mutierten Gens vorlag.

Referenzen:

Marjo K. Hytönen,Affiliations Meharji Arumilli, Anu K. Lappalainen, AffiliationMarta Owczarek-Lipska, Vidhya Jagannathan, AffiliationSruthi Hundi, AffiliationsElina Salmela, AffiliationsPatrick Venta, Eva Sarkiala, Tarja Jokinen, Daniela Gorgas, Juha Kere, Pekka Nieminen, Cord Drögemüller , Hannes Lohi et al. (2016.): Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal.pgen.1006037