Congenitale stationäre Nachtblindheit (CNSB)

42.90 € inc. Vat

Abkürzungen: CSNB
Gen: RPE65
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Briard

Animal ID *

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Art.-Nr.: CD010 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Die Congenitale stationäre Nachtblindheit ist eine langsam voranschreitende Degeneration mit sehr frühem Einsetzens klinischer Symptome. Sie wird von einer Deletion bei der RPE65-Gencodierung eines Proteins ausgelöst, das verantwortlich für die Regeneration von 11-cis Retinol in der visuellen Wahrnehmung ist. Die Mutation wird rezessiv vererbt. Betroffene Hunde zeigen eine schwere Beeinträchtigung der visuellen Funktion, vor allem der Nachtsicht, doch in manchen Fällen ist auch die Sicht bei Tag in verschiedenen Graden beeinträchtigt. Hinzutritt ein abnormales Elektroretinogramm. Heterozygote Hunde weisen normale visuelle Funktionen und ein normales Elektroretinogramm auf.

Referenzen:

Andres Veske, S.E.G.N. (1999). Retinal Dystrophy of Swedish Briard/Briard–Beagle Dogs Is Due to a 4-bp Deletion inRPE65. Genomics 57, 57–61.

Bechyňová, R., Dostál, J., Stratil, A., Jílek, F., and Horák, P. (2008). Mutation in the RPE65 gene causing hereditary retinal dystrophy in the Briard dogs: Application of a new detection method. Czech Journal of Animal Science 53, 176–179.