Die Gentestbeschreibung

Die Collie Eye Anomaly (CEA) ist eine komplexe, das Auge betreffende Erbkrankheit, die von eine regionalen Hypoplasie der Choroidea, der hoch vaskularisierten Schicht des Auges, welche die Retina mit Blut und Nährstoffen versorgt, charakterisiert wird. Mitunter lassen sich auch gewundene Retinagefäße und mehrfache Faltungen der Retina beobachten. Die klinischen Symptome können stark zwischen betroffenen Hunden innerhalb einer Rasse, zwischen Elterntieren und Nachkommen sowie innerhalb eines Wurfes variieren. Keine medizinische Behandlung der Krankheit ist verfügbar.

CEA ist unter Hunden mit einer Häufigkeit von 65 bis 97 % bei Langhaar- und Kurzhaarcollies weit verbreitet, wobei die Häufigkeit bei Border Collies geringer ist. CEA tritt außerdem bei Hirtenhunden oder Rassen auf, die von klassischen Hirtenrassen abstammen.

Die Vererbung von CEA ist autosomal-rezessiv bei variabler Expression und Pleomorphismus (große Bandbreite in der klinischen Expression der Störung). Einige schwach bis moderat von CEA betroffene Hunde scheinen ihr gesamtes Leben lang ihre normalen Sehkraftfunktionen zu behalten. Schwer betroffene Individuen, besonders solche mit Kolobomen, können eine Retinaablösung entwickeln, die zur Erblindung führt. In diesen Fällen kann es zu subretinaler Neovaskularisierung und intraokularer Blutung kommen.

Referenzen:

Dostál, J., Horák, P., Hrdlicová, A., and Stratil, A. (2010). Simplified PCR analysis of a mutation in the NHEJ1 gene causing Collie eye anomaly in some dog breeds. Czech Journal of Animal Science 55, 346–350.

Lowe, J.K., Kukekova, A.V., Kirkness, E.F., Langlois, M.C., Aguirre, G.D., Acland, G.M., and Ostrander, E.A. (2003). Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly☆. Genomics 82, 86–95.