Die Gentestbeschreibung

Canine Multi-focal Retinopathy gehört zu einer Gruppe von vererbten Retinalstörungen, die vor allem durch über das gesamte BEST1-Gen verteilte Mutationen ausgelöst werden, ein für die Funktion des retinalen Pigmentepithels (RPE) notwendiges Gen. Von CMR betroffenen Tiere zeigen normalerweise vor dem Alter von 4 Lebensmonaten auffällige Netzhautveränderungen, die von multifokaler Retinaatrophie betroffen sind, die bei älteren Hunden zu multifokaler Atrophie des äußeren Retinabereichs führt.  In den meisten Fällen scheint diese selbstlimitierend zu sein, doch auch der Verlust der Sehkraft wurde beschrieben. Bisher ist keine spezifische Behandlung bekannt.

Referenzen:

Guziewicz, K.E., Slavik, J., Lindauer, S.J.P., Aguirre, G.D., and Zangerl, B. (2011). Molecular Consequences of BEST1 Gene Mutations in Canine Multifocal Retinopathy Predict Functional Implications for Human Bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci 52, 4497–4505.

Hoffmann, I., Guziewicz, K.E., Zangerl, B., Aguirre, G.D., and Mardin, C.Y. (2012). Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol 15 Suppl 2, 134–138.

Zangerl, B., Wickström, K., Slavik, J., Lindauer, S.J., Ahonen, S., Schelling, C., Lohi, H., Guziewicz, K.E., and Aguirre, G.D. (2010). Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis 16, 2791–2804.