Die Gentestbeschreibung
Benigne familiäre juvenile Epilepsie beim Lagotto Romagnolo (BFJE)
Die Benigne familiäre juvenile Epilepsie beim Lagotto Romagnolo ist eine Form von Epilepsie, die speziell bei dieser Hundrasse auftritt. Epilepsie wird häufig bei Menschen identifiziert, meist verursacht durch verschiedene Ursachen wie Tumore, Traumata, Schlaganfälle und neurodegenerative Erkrankungen. Epilepsie kann jedoch auch eine eigenständige Krankheit darstellen und wird in diesem Fall von einer genetischen Mutation verursacht. Diese genetisch bedingten Epilepsie-Syndrome stellen die häufigsten neurologischen Erkrankungen bei Hunden dar und weisen bei einigen Rassen sogar eine 10-fach höhere Frequenz als bei Menschen auf. Bei Menschen sind genetische Epilepsien die häufigste neurologische Erkrankung bei Kindern zwischen 2 und 10 Lebensjahren, oft mit Remission in der Adoleszenz. Benigne familiäre juvenile Epilepsie beim Lagotto Romagnolo ist eine neu identifizierte Erkrankung, zu der ein erster Bericht im Jahr 2002 verfügbar war. Das die Erkrankung verursachende Gen wurde im Jahr 2007 im Rahmen einer Untersuchung an der Universität von Helsinki festgestellt. Episodische unfreiwillige Skelettmuskelaktivität bei während der Episoden vorhandenem Bewusstsein wurde bei Boxer-Welpen und einem ausgewachsenen Bichon Frise berichtet.
Merkmale und Symptome
Erste klinische Symptome von Benigner familiärer juveniler Epilepsie treten im Alter von 5 bis 9 Wochen auf. Symptome sind Anfälle, die von Zittern am ganzen Körper (alle Gliedmaßen, Körper und Kopf), Ataxie und Steifheit gekennzeichnet sind. Die Anfälle können jederzeit im Tagesverlauf auftreten: Beim Schlafen oder beim Spielen bzw. bei körperlicher Aktivität. Die Frequenz der Anfälle kann unter den Welpen variieren, die Anfälle können täglich oder wöchentlich auftreten. Die Länge der Anfälle variiert zwischen wenigen Sekunden bis zu einigen Minuten. Die meisten Welpen scheinen während der Anfälle bei Bewusstsein zu sein, einige sind sogar in der Lage, zu laufen oder zu fressen, während sie einen Anfall erleiden. Einige Besitzer berichten, dass Symptome der Benignen familiären juvenilen Epilepsie im ausgewachsenen Alter des Hundes auftreten, d.h. im Alter von 1 Jahr, 2 Jahren und älter, ohne vorhergehende Symptome im Welpenalter. Züchter berichten, dass alle Elterntiere der betroffenen Welpen phänotypisch normal waren. Körperliche Untersuchung der betroffenen Welpen ergaben keinerlei Auffälligkeiten. Eine neurologische Untersuchung zeigte jedoch Auffälligkeiten wie generalisierte Ataxie, Hypermetrie, Intentionstremor und durch den Tremor verminderte Posturalreaktionen bei allen vier Gliedmaßen oder nur den hinteren Gliedmaßen, sowie bilateral verminderte Bedrohungsreaktionen bei allen Hunden. Der Schweregrad der Anomalien variiert zwischen den Welpen, bei Fällen einer schweren Erkrankung zeigten Welpen Ataxie, die zu Stürzen führte. Eine pathologische Untersuchung ergab, dass das Kleinhirn mit nur 7 % am Gewicht des gesamten Gehirns kleiner als üblich ist, während es bei einem normalen Kleinhirn mehr als 10 % sind. Außerdem wurde ein milder gestreuter Purkinje-Zell-Verlust beobachtet.
Genetik
Die Benigne familiäre juvenile Epilepsie beim Lagotto Romagnolo (BFJE) wird von einer Punktmutation im LGI2-Gen verursacht. Forschungen ergaben einen hohen Prozentanteil betroffener Genträger. Die Forschung umfasste 576 Lagotto Romagnolo aus verschiedenen Ländern, die Trägerrate lag bei 32 %.
BFJE beim Lagotto Romagnolo wird autosomal-rezessiv vererbt. Zeigen sich BFJE-Symptome, sind die gesunden Eltern der betroffenen Jungen obligat heterozygot und tragen somit ein mutiertes Allel. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. Bei der Paarung zweier Trägerhunde hat jedes zukünftige Junge ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, ein asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.
Referenzen
Jokinen et al. (2007.): Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun; 21(3):464-71.