Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel

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Abkürzungen: AI, FEH
Gen: ENAM
Mutation: Deletion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Italienisches Windspiel

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Art.-Nr.: CD108 Kategorien: , Schlüsselwort:

Die Gentestbeschreibung

Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel (AI)

Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel ist eine angeborene Zahnstörung, auch bekannt als Schmelzhypoplasie beim Italienischen Windspiel. Die Erkrankung hat starke Ähnlichkeit mit nicht-syndromaler autosomal-rezessiver Amelogenesis Imperfecta (AI) beim Menschen.

Der Zahnschmelz macht den größten Teil der Zahnsubstanz bei Menschen und Tieren aus. Dabei handelt es sich um eine hoch mineralisierte Substanz, die eine Rolle als Schutz des Zahns besitzt. Bei gesunden Zähnen ist der Schmelz anfällig für Zersetzung, wenn er Säuren aus der Nahrung und Getränken ausgesetzt wird.

Beim Menschen können die Ursachen für den Defekt der Bildung des menschlichen Schmelzes vielfältig sein, Frühreife, Rauchen oder Gewalteinwirkung, die zu Schmelzhypoplasie beim ganzen oder an einem Teil der Zähne führen. Wird er jedoch durch genetische Faktoren verursacht, tritt Schmelzhypoplasie bei allen Zähnen in einheitlicher Weise oder sogar in anderen Teilen des Körpers auf.

Merkmale und Symptome

Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel befällt Milchzähne und bleibende Zähne und manifestiert sich durch Verdünnung und Aufrauen des Zahnschmelzes oder durch eine bräunliche Marmorierung in Bereichen des dünner werdenden Zahnschmelzes. Die Erkrankung beginnt sich im frühen Erwachsenenalter des Hundes zu entwickeln. Betroffene Zähne erscheinen klein und spitz und weisen vergrößerte Lücken auf. Auch wenn Amelogenesis Imperfecta beim Menschen zu Zahnkavität führt, tritt diese Erkrankung bei Hunden nicht auf, da diese lebenslang eine grundlegende Zahnstruktur beibehalten. Die Erkrankung betrifft abgesehen von den Zähnen keine weiteren Gewebe oder Organe. Häufige Symptome von Amelogenesis Imperfecta betroffener Hunde sind Fieber, Ernährungsstörungen, Verletzungen oder Infektionen.

Genetik

Amelogenesis Imperfecta beim Italienischen Windspiel wird durch eine Mutation im Enamelin-Gen (ENAM) verursacht. Die Mutation umfasst eine 5bp-Deletion im Exon 10 des benannten Gens. Diese Mutation bewirkt die Produktion defekter Emaille-Proteine wie Amelogenin, Enamelin, Enamelysin und Kallikrein-4.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.

Kürzlich durchgeführte Forschungen haben eine hohe Trägerrate sowie eine hohe Auftrittshäufigkeit betroffener Hunden ergeben. Während etwa die Hälfte der Hunde (56 %) nicht betroffen ist, sind 30 % Träger des Gens für Amelogenesis Imperfecta und 14 % der Hunde sind betroffen.

Referenzen:

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.