Die Gentestbeschreibung
Alaskan Malamute Polyneuropathie (AMPN)
Alaskan Malamute Polyneuropathie (AMPN) ist eine Erkrankung, die zu einer größeren Gruppe von Störungen gehört, die als Polyneuropathien bekannt sind. Erbliche Neuropathien wurden bis jetzt bei 22 Hunderassen erkannt und weist viele Ähnlichkeiten mit der Charcot-Marie-Tooth-Gruppe (CMT) von Krankheiten beim Menschen auf. Charcot-Marie-Tooth ist klinisch durch Muskelschwäche und Sensibilitätsverlust gekennzeichnet. Polyneuropathie bedeutet wörtlich übersetzt „viele Auffälligkeiten des Nervensystems“. Alaskan Malamute Polyneuropathie wurde erstmals in den 1970er Jahren bei Alaskan Malamutes in Norwegen identifiziert. Seitdem wurden zahlreiche Fälle in Dänemark, Schweden, Finnland, Norwegen und den USA berichtet.
Merkmale und Symptome
Die ersten Symptome der Alaskan Malamute Polyneuropathie treten in der Regel bei sieben bis 18 Monate alten Hunden auf. Die Störung betrifft beide Geschlechter. Klinische Symptome sind Belastungsintoleranz, Beckengliedmaßenataxie, Verlust von Muskelmasse, Veränderungen der Stimme durch einen betroffenen Kehlkopf, Probleme beim Schlucken und mangelnde Koordination. Genauere Untersuchungen zeigten verringerte posturale Reaktionen, verringerte oder vollständig abwesende spinale Reflexe, Kehlkopflähmung und Muskelatrophie. Der Schweregrad der Symptome kann von leicht bis schwer reichen. Die ersten Anzeichen der Erkrankung sind subtil, der Hund legt sich während des Fressens nieder, der Hund springt nicht, wenn er aufgeregt ist (z.B. wenn der Besitzer nach Hause kommt oder vor der Fütterungszeit), leichtes Zittern in den Beinen und Anomalien beim Gang. Bei betroffenen Hunden wurde festgestellt, dass die Symptome plötzlich anstatt allmählich und progressiv erscheinen. Bei einigen Hunden wurde in einem Zeitraum von sechs bis acht Monaten von schweren Symptomen berichtet, die danach abnahmen, aber nicht völlig verschwanden. Die Symptome sind bei einigen Hunden so schwerwiegend, dass eine Euthanasie erforderlich ist.
Es liegen einige weitere spinale oder neurologische Probleme vor, die ähnliche Symptome verursachen können, sodass es zu einer Fehldiagnose der Alaskan Malamute Polyneuropathie kommen kann. Bis zum Jahr 2011 bestand die einzige Möglichkeit der Diagnose von AMPN in Nerven- und Muskelzellbiopsien, umfangreiche und teure Untersuchungen. Diese Untersuchungen umfassen Muskelbiopsien, Elektromyographie und Messungen der Nervenleitungsgeschwindigkeit. Im Jahr 2011 wurde eine Forschung unternommen, die aufzeigte, dass eine genetische Mutation für die Störung verantwortlich ist. Heute sind genetische Tests verfügbar, die den Träger des Alaskan Malamute Polyneuropathie offenlegen.
Genetik
Alaskan Malamute Polyneuropathie (AMPN) wird durch eine Mutation im NDRG1 gen verursacht. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein.