Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE)

49.90 € inc. Vat

Abkürzungen: AHE
Gen: SLC19A3
Mutation: Punktmutation, insertion
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Rassen: Alaskan Husky

Animal ID *

Name or unique identification of your animal microchip number, tattoo number, etc

Art.-Nr.: CD107 Kategorien: ,

Die Gentestbeschreibung

Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE)

Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) ist eine vererbte neurologische Erkrankung, die Alaskan Huskies betrifft. 1992 wurde eine neuartige degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems bei Alaskan Huskies im juvenilen Alter erkannt. Bis 1998 wurden umfangreiche Untersuchungen an betroffenen Hunden durchgeführt. Die Störung wurde als Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) identifiziert. Sie wird von einer Mutation im Thiamin-Transporter 2-Gen (SLC19A3) verursacht. AHE wurde zuvor als eine mitochondriale Enzephalopathie aufgefasst, basierend auf Ähnlichkeiten, die sie mit dem menschlichen Leigh Syndrom (LS) aufweist. Eine ähnliche Erkrankung wie Alaskan Husky Enzephalopathie wurde bei europäischen Yorkshire Terriern beschrieben, aber eine zugrunde liegende Ursache wurde nicht identifiziert.

Symptome und Merkmale

Thiamin ist auch als Vitamin B1 bekannt. Es ist ein Vitamin B-Komplex und stellt ein wasserlösliches essentielles Vitamin dar. Es spielt eine wichtige Rolle beim Kohlenhydratstoffwechsel in allen Zellen sowie bei der korrekten Funktion des Nervensystems. Außerdem spielt es eine entscheidende Rolle beim Mitochondrienstoffwechsel. Thiamin wird dadurch zu einem wichtigen Nährstoff. Das zentrale Nervensystem ist in seinem Energiestoffwechsel abhängig von Mitochondrien und Thiamin und spielt eine wichtige Rolle beim Mitochondrienstoffwechsel. Daher kann Thiaminmangel zu schweren neurologischen Störungen führen. Es wird vermutet, dass Thiaminmangel (TD) eine bilaterale symmetrische Hirnläsion bei Tieren und Menschen verursacht. Die klassische histologische Läsion bei TD wird bei Hunden als bilateral symmetrische Polioenzephalomalazie beschrieben und beschränkt sich auf Hirnstammkerne, periventrikuläre graue Substanz, Claustrum, zerebelläre Nodulus, lateralen genikularen Nukleus, kaudale Kollikuli, okzipitalen und parietalen Kortex. Es wurde beobachtet, dass von AHE betroffene Hunde und Hunde mit Thiaminmangel histologisch die gleichen Läsionen der bilateral symmetrischen Enzephalomalazie aufweisen, während anatomische Läsionsmusters unterschiedlich ausgeprägt sind. Der Unterschied besteht darin, dass von AHE betroffene Hunde keinen Läsionen im kaudalen Kollikulus oder lateralen genikularen Nukleus und von TD betroffene Hunde keine thalamischen Läsionen aufweisen. Es wird vermutet, dass AHE von einer lokalisierten TD verursacht wird, während globale TD bei AHE-Hunde unwahrscheinlich ist.

Symptome der Alaskan Husky Enzephalopathie (AHE) entwickeln sich in der Regel im juvenilen Alter bis zum 6. Lebensmonat. Die Symptome erscheinen plötzlich, obwohl bei einigen Hunden ein chronischer Verlauf dokumentiert ist. Da die Erkrankung mehrere Teile des Gehirns umfasst, sind klinische Symptome vielfältig, beispielsweise Krampfanfälle, hochschrittiger Gang, Probleme beim Gehen und Fressen sowie zentrale Blindheit. Von AHE betroffene Hunde werden in den meisten Fällen aufgrund ihrer schlechten Lebensqualität eingeschläfert. Ein Hund lebte nach Beginn der Symptome ein Jahr lang und starb eines natürlichen Todes, wie es dokumentiert wurde.

Genetik

Wie bereits erwähnt wird AHE von einer Mutation im SLC19A3-Gen verursacht, das für das Thiamin-Transportprotein codiert. Das SLC19A3-Gen gehört zu einer Gruppe von Genen, die als Solute-SLC-Transporter-Familie 19 (SLC19) bekannt ist und wasserlösliche Vitamine in die Zellen transportiert.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Elterntiere eines betroffenen Hundes sind obligat heterozygot und tragen daher ein mutiertes Allel. Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome. Bei der Zeugung hat jedes der Jungen hat ein Risiko von 25 %, betroffen zu sein, ein Risiko von 50 %, eine asymptomatischer Träger und ein Risiko von 25 %, nicht betroffen und kein Träger zu sein

Referenzen

Vernau KM, Runstadler JA, Brown EA, Cameron JM, Huson HJ, et al. (2013) Genome-Wide Association Analysis Identifies a Mutation in the Thiamine Transporter 2 (SLC19A3) Gene Associated with Alaskan Husky Encephalopathy. PLoS ONE 8(3): e57195. doi:10.1371/journal.pone.0057195

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky Encephalopathy – A canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh Syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62.