Die Gentestbeschreibung

Die Globoidzellen-Leukodystrophie/Krabbe-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen für Globoidzellen-Leukodystrophie (GALC) hervorgerufen wird, ein Enzym, das für den lysosomale Abbau spezifischer Galactolipiden, einschließlich mehrerer für die Produktion kompakten, stabilen Myelins, wichtig ist. Symptome zeigen sich typischerweise in den ersten Lebensmonaten und schreiten schnell voran. Sie umfassen Erblindung, Zittern, Inkontinenz und eine starke Schwäche der Hinterbeine. MRI-Befunde sind abnormal.

Referenzen:

McGraw, R.A., and Carmichael, K.P. (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Veterinary Journal 171, 370–372.